原发性骨膜增生厚皮症一例报告

摘要

报告1例:原发性骨膜增生厚皮症.患者男,21岁.手足肥大、面部皮肤粗厚11年.患者白9岁始手足指(趾)大于同龄人,15岁出现腕、踝、膝关节肿大,伴有手足多汗、臭汗症和色汗症表现(黑点状汗和黄汗),易生冻疮、胃肠道不适等症状.自15-18 岁发生4次消化道出血,诊断为十二指肠球部溃疡.智力中等,能考上大学.父母身体健康,非近亲结婚.查体:腹部检查有左上腹轻压痛,肠鸣音亢进.皮肤科检查:头面部皮肤明显粗糙、增厚,额及眉间皮肤呈脑回状皱折.面部皮肤毛孔粗大、油腻,有较多的白头、黑头粉刺、小凹陷性疤痕、表皮囊肿.手足皮肤肥厚,指趾呈杵状.腕、踝、膝关节肿胀. 实验室检查:内分泌系统方面,偶有餐后血糖增高,无甲状腺、性腺、生长激素及皮质醇方面的异常.血脂方面,有总胆固醇、低密度脂蛋白和载脂蛋白B轻度下降.血常规、肝功能基本正常.心电图、胸片、脑磁共振、B超各腹部脏器均正常,X线发现十二指肠球部溃疡,四肢发现各关节软组织肿胀明显,但未见明显的关节腔渗出、骨膜增厚及骨密度的改变. 排除系统性疾病和内分泌性疾病后,我们考虑为原发性骨膜增生厚皮症.