报告原发性骨膜增生厚皮症1例

摘要

报告骨膜增生厚皮症1例患者，男，23岁，双手足十指（趾）增粗、肥厚，进行性加重5年，头面部皮肤增厚、皮纹加深2年。其胞弟，21岁，于3年前亦出现头面部皮肤增厚，以前额较为明显，头皮出现大脑沟回样改变，压之有囊性感。毛发较稀疏。家族中其它成员未出现类似症状体征。患者在局部浸润麻醉下行"额部皮肤病变组织局部活检术"，术后病理示："表皮角化过度，棘层轻度增生，真皮内见毛囊皮脂腺明显增生肥大，周围胶原纤维增生"，病理诊断为"骨膜增生厚皮症"。此病目前没有特效的根治方法，主要是对症治疗，除美容手术治疗外，秋水仙碱、帕米膦酸二钠、异维甲酸、维A酸类、雌激素、糖皮质激素、复方倍他米松等药物也只是试验性治疗。故建议患者行美容手术治疗以改善外观，患者及家属表示考虑，暂不接受手术治疗。