EGF基因启动子区多态性与血浆EGF水平及乳腺癌易感性关系的研究

摘要

[目的]探讨表皮生长因子基因(EGF)启动子区的单核苷酸多态性与血浆EGF水平及乳腺癌易感性的关系.[方法]采用病例对照研究,运用PCR-RFLP的方法检测604例中国汉族女性乳腺癌患者和654名健康女性对照者EGF基因启动子区域G61A,G-1380A,A-1744G位点的基因型.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)的方法在298个健康女性对照者中定量检测血浆中EGF的水平.[结果]在-1380GG,-1380GA,-1380AA三组人群中,血浆EGF的水平有显著性差异(P=0.025).携带EGF-1380AA的个体,与携带EGF-1380GG者相比,血浆EGF的水平显著性地增加(P=0.020),并且血浆EGF水平与-1380位点突变基因数呈正相关(r2=0.157,P=0.006),而与-1744位点的突变基因数呈负相关(r2=-0.116,P=0.045).Logistic回归分析未发现EGF启动子区域三个多态性位点的改变与乳腺癌的风险度关联有统计学意义.[结论]EGF基因启动子区的多态性改变可以改变血浆中EGF的水平,但是可能与乳腺癌的易感性无关.需要更大样本量的流行病学研究来证实.