新生儿疾病筛查的内容和实施

摘要

新生儿疾病筛查指对一些危害严重的先天性、遗传性疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来。我国暂推荐筛查苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)这两种病。①PKU使用Guthrie细菌抑制法筛查出Phe增高的患儿，低Phe饮食是治疗PKU的唯一有效方法；②CH取足跟血检测TSH含量，血清测TSH、T3、T4、FT3、FT4，同时进行甲状腺同位素扫描或B超以明确诊断。目前主张服用左旋甲状腺素钠替代治疗。