Brugada综合征基因与诊治新进展

摘要

基因源性心脏病,又称遗传性心律失常综合征,包括Brugada综合征(Brugada Syndrome,BS)、遗传性长QT综合征(LQTS)、家族性预激综合征(WPW)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、多形性室性心动过速(mPVT)、Lenegre-Lev病等,大多是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的-组常染色体显性遗传病。其中,Bs是由Brugada兄弟于1992年首次报道的原发性心电疾病,临床上以V1-3ST段抬高及多变、反复发作多形性室速或室颤和晕厥,以及心脏性猝死为特征。BS好发于男性,男女比例约为8:1,其猝死率高,年死亡率达10%,主要包括ECG明显或一过性异常的有症状者、自发ECG异常或诱发异常的无症状者及无症状家族成员等,提示BS是一个连续的疾病病谱,具有明显的遗传型和表现型的不均一性。本文对Brugada综合征的发病机制进行探讨，简述了诊断、鉴别诊断和危险分层的相关内容，并提出相应的治疗策略。