5例性反转综合症患者的基因检测及病因分析

摘要

目的：探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法：对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析、SRY和SOX9基因检测、荧光原位杂交(FISH)检测。结果：5例性反转综合征患者中，4例为XX男性性反转，1例为46，XY女性性反转。4例XX男性(核型为46，XK 3例;45，XX，t(13q14q)l例)中，3例SRY基因阳性，1例阴性。FISH结果显示，3例阳性的SRY基因均易位于X染色体短臂，SRY阴性者的SOX9基因无缺失。XY女性性反转患者，SRY基因阳性且经测序无突变，SOX9基因亦无缺失。结论：3例SRY阳性的XX男性性反转的发生是由SRY基因易位于X染色体短臂所致。1例SRY阴性的KX男性性反转和1例SRY阳性的XY女性性反转的发生与SRY基因无关，但是否与SOX9基因拷贝数的异常有关，尚待进一步研究。