FPGS和GGH基因多态性与急性淋巴细胞白血病患儿甲氨蝶呤血清浓度的关系研究

摘要

目的：考察叶酰聚谷氨酸合成酶（FPGS）（rsl544105）G>A 和γ-谷氨酰水解酶（GGH） -401C>T 基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿甲氨蝶呤（MTX）血清浓度的相关性。rn 方法：收集91 例ALL 患儿外周血，提取基因组DNA。采用PCR - RFLP 法检测FPGS （rsl544105）G>A 和GGH-401C>T 基因型，应用荧光偏振免疫法（FPIA）测定MTX 血清浓度。rn 结果：FPGS（rsl544105）位点GG、GA 和AA 基因型的分布频率分别为15.38%、37.36%、 47.25%；G 和A 等位基因的分布频率分别为34.07%和65.93%。GGH-401 位点CC、CT 和TT 基因型的分布频率分别为65.93%、29.67%、4.40%；C 和T 等位基因的分布频率分别为80.77%和19.23%。野生基因型（GG，CC）组的24 h MTX C/D 比值低于突变基因型（GA+AA，CT+TT）组；各基因型组的42 h MTX C/D 比值相近，突变基因型（GA+AA，CT+TT）组的近似MTX 清除率高于野生基因型（GG，CC）组。由于个体间的变异大，上述差异均无统计学意义（ P> 0.05）。rn 结论：FPGS（rsl544105）G>A 和GGH-401C>T 基因多态性影响ALL 患儿的MTX 血清浓度，但无显著相关关系。