细胞遗传

摘要： 上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合,院所共建”宗旨,正式成立于2019年,由孙锟院长、蔡威所长任中心主任,余永国任执行主任,中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室,包括细胞遗传、分子遗传平台以及遗传咨询门诊。其中细胞遗传室创建于1978年,是国内最早建立的检测平台之一。1981年开设临床遗传咨询门诊,是上海市最早开展临床遗传咨询的单位。分子遗传平台自1991年陆续开展遗传代谢病基因检测,是国内最早开展遗传病基因检测和产前诊断的实验室之一。

摘要： 上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合,院所共建”宗旨,正式成立于2019年,由孙锟院长、蔡威所长任中心主任,余永国任执行主任,中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室,是卫生部成立的三个“中国遗传医学中心”之一,包括细胞遗传、分子遗传平台以及遗传咨询门诊。其中细胞遗传室创建于1978年,是国内最早建立的检测平台之一。1981年开设临床遗传咨询门诊,是上海市最早开展临床遗传咨询的单位。分子遗传平台自1991年陆续开展遗传代谢病基因检测,是国内最早开展遗传病基因检测和产前诊断的实验室之一。

摘要： 上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合,院所共建”宗旨,正式成立于2019年,由孙锟院长、蔡威所长任中心主任,余永国任执行主任,中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室,是卫生部成立的三个“中国遗传医学中心”之一,包括细胞遗传、分子遗传平台以及遗传咨询门诊。其中细胞遗传室创建于1978年,是国内最早建立的检测平台之一。1981年开设临床遗传咨询门诊,是上海市最早开展临床遗传咨询的单位。

摘要： 彩虹明樱蛤是我国沿海地区重要的小型经济贝类,有关彩虹明樱蛤遗传关系和种质资源状况的研究还鲜有报道,因此对其染色体组型的研究就变得十分重要。为探究彩虹明樱蛤细胞遗传学特征,以彩虹明樱蛤成贝鳃组织为材料,采用热滴片法制片,经秋水仙素浸泡、低渗处理后,采用卡诺氏固定液固定,滴片后用吉姆萨染液染色镜检拍照,利用Nikon NIS-Elements BR 3.1软件测量染色体绝对长度,利用Photoshop软件提取每条染色体,首次获得了彩虹明樱蛤分裂相理想的染色体,统计染色体数目并进行核型分析。试验结果显示,彩虹明樱蛤的染色体数为36条。18对染色体可以分为3种不同类型,即4对中着丝粒染色体(m),8对亚中着丝粒染色体(sm),6对亚端着丝粒染色体(st)。彩虹明樱蛤的核型公式为2n=8m+16sm+12st,染色体臂数NF=72,未见性染色体和随体。本试验结果可为彩虹明樱蛤的遗传育种、种质鉴定和资源保护的研究提供理论基础。

摘要： 1976年广东省计划生育科研所成立时设置了优生科。1993年经省计生委批准扩大为“优生研究中心”,国务委员彭佩云亲自给予题匾。1995年,作为科研所转型升级改造项目,由省科委、省计委成立“优生技术中心”。逐步建立成为功能较齐全、有一定社会影响的职能单位,担负全省计生系统优生技术的科研、服务、培训工作。2020年,医院资源重新整合后更名为“优生遗传科”,开展优生遗传咨询、孕前优生、产前筛查、细胞遗传、分子遗传诊断、病理诊断、亲子鉴定等临床服务,并围绕生殖遗传、出生缺陷干预开展相关研究,加强全省出生缺陷防治,降低婴幼儿死亡率和减少残疾,促进家庭幸福和社会和谐发展。

摘要： 目的:探索ISO 15189质量管理体系对细胞遗传人员培训模式的影响与作用.方法:贯彻ISO 15189质量管理体系的理念,开展岗前培训、 分岗位分阶段培训及在职人员年度培训,并对培训效果进行评估.结果:提供了更规范高效的细胞遗传人员培训模式.结论:ISO 15189质量管理体系下的人员培训,规范了带教活动,提高了技术人员知识层次及参与质量管理的意识,是促进科室建设及学科发展的高效规范的人员培训模式.

摘要： 芸薹属包括多种蔬菜和油料作物,是与人类生产、生活关系最密切的一个属.为了研究白菜型油菜与其近缘种间的杂交亲和性及杂种后代的遗传特征,采用剥蕾去雄和人工授粉方法进行小白菜与甘蓝型油菜种间杂交AACC×Ac Ac以及小白菜与黄芽白不同栽培种间杂交Ac Ac×Ah Ah,并分析杂种后代的表型、花粉育性和细胞学等遗传特征.结果表明,AACC×Ac Ac杂交组合杂交授粉亲和性差,在授粉后出现胚发育夭亡现象,以较低的比例获得了杂种后代,杂种后代表现出生物产量高、生命力旺盛、生长势较强等特点.杂交组合Ac Ac×Ah Ah获得杂种后代的比例较高,杂种后代植株较矮小.AACC×Ac Ac杂种后代花粉母细胞减数分裂过程中有单价体、不均等分离等异常现象出现,与之相应其花粉育性和结实率也较差.Ac Ac×Ah Ah杂种后代花粉母细胞减数分裂过程中染色体联会正常,所有染色体都形成二价体,后期I染色体也是均等分离,因此花粉育性好,结实率高.芸薹属杂种后代合成及其遗传特征研究有助于芸薹属栽培植物遗传资源拓展和新品种培育.

摘要： 目的探讨男性不育病人与性染色体异常细胞遗传学关系和临床表现。方法选取我院2016年3月至2019年11月收治的75例男性不育患者,采用外周血淋巴细胞染色体培养技术制备染色体标本,常规G显带核型分析。结果 75例性染色体异常的核型中,性染色中数目异常的有27例,占总异常核型的36%;性染色体结构异常的13例,占总异常数的17.3%,结构和数目都异常的2例,占总异常数的2.7%;Y染色体异常的有33例,占总异常数的44%。结论男性不育的主要原因是性染色体异常,对患者性染色体进行检查有助于对男性不育患者的临床诊断和治疗。

摘要： 印度蔊菜(Rorippa indica)与无瓣蔊菜(R.dubia)的分类关系仍存在较大争议,为阐明二者的分类学关系,本研究综合利用形态指标测量、DNA相对含量检测、体细胞染色体观察和基于SSR分子标记的遗传距离分析等方法,系统地比较了二者的分类学特征和细胞遗传学差异.结果 表明:印度蔊菜(2n=48)为六倍体,无瓣蔊菜(2n=32)为四倍体.同时,前者DNA相对含量约为150,是后者的1.5倍.通过45对SSR分子标记的遗传距离分析得出,相对于球果蔊菜(R.globosa)与欧亚蔊菜(R.sylvestris),二者亲缘关系较近,独立聚类为一支,但在遗传距离为0.23处可以明确划分为两个种.同时,利用角果长度和结籽密度两个形态指标可以将二者明显区分为两个种.另外,二者存在明显的生殖障碍,通过正反交授粉实验得出:印度蔊菜与无瓣蔊菜自花授粉的结实率分别为97.73％和95.65％,而以印度蔊菜为母本的杂交处理结实率为0,以无瓣蔊菜为母本的杂交处理结实率为47.06％,但其种子萌发率为0.综上所述,印度蔊菜与无瓣蔊菜为两个种.

摘要： Objective To analyze the incidence of chromosomal abnormal karyotype in children with chronic myeloidleukemia. Methods Bone marrow culture, cell harvesting, production and R banding were performed in children, and karyotypeanalysis was performed under chromosome workstation. Results In 64 children with CML, 4 cases (6.3％) were detected and 60 cases (93.7％) of Ph (+) chromosome were found, and they were found in the chronic period of disease development, the period ofdisease acceleration and the period of rapid disease. In 60 children with Ph (+) chromosome, 46 cases (76.7％) were children withPh (+) cell ratio of 100％, 10 cases (16.7％) with Ph (+) cell ratio from 45％ to 96％, and 4 cases (6.7％) with Ph (+) cells ratio from20％ to 45％. Conclusion The karyotype analysis of children with CML can further understand the condition of the children, andprovide scientific basis for the early diagnosis and treatment of the disease and judge the prognosis.%目的 分析慢性粒细胞白血病 (chronic myelocytic leukemia, CML) 患儿染色体异常核型的发生率.方法 对患儿骨髓进行培养、细胞收获、制片及R显带, 染色体工作站下进行核型分析.结果 64例CML患儿中, 检出Ph (-) 4例 (6.3％);Ph (+) 染色体60例 (93.7％).60例Ph (+) 染色体患儿中, Ph (+) 细胞比例为100％的患儿46例 (76.7％), Ph (+) 细胞比例为45％-96％的患儿10例 (16.7％), Ph (+) 细胞比例为20-45％患儿4例 (6.7％).结论 对CML患儿进行染色体核型分析, 可对患儿病情有进一步的了解, 同时为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据并判断预后.

摘要： @@作为医学检验中的专业实验室之一，细胞遗传室工作人员长期接触具有潜在生物危险的血液标本及具有生物毒性的化学药品如秋水仙素（或秋水仙碱）、甲醇、冰醋酸等，无论是直接接触还是播散到空气中，都可能对环境、人员产生现实的或潜在的危险。判断实验室生物安全防护的有效性，我们应该知道生物安全防护的目的、原则及方法，评价其有效性的科学依据。

摘要： 本文通过应用几项细胞遗传和T细胞亚群的观察指标而做的离体血受UV照射实验和临床患者UBI治疗的动态观察,证实了应用该方法治疗无明显毒副作用是安全的,而且T细胞的免疫增加.

摘要： 急性髓系白血病是一类异质性的造血干细胞肿瘤。近年来，在急性髓系白血病(AML)的白血病细胞中发现的细胞遗传学与分子生物学基因突变，不仅改变了形态学在诊断白血病中的地位，同时影响到这些疾病的治疗及我们对AML发病机制的认知。细胞遗传学的改变与AML的治疗和预后密切相关。本文指出随着对白血病发病机制了解的深入，研究将发现更多新的治疗靶点。靶向治疗的目标是使白血病治疗效果最大化的同时减轻副作用。将来AML的治疗，有希望出现更多的基于基因和表观遗传学靶向指导医师对每个病人实施个体化治疗。

摘要： 急性髓系白血病(AML)是一组异质性很高的白血病类型，随着临床研究、细胞遗传学及分子生物学研究技术的广泛应用，为依据危险程度分层进行的治疗越来越受到重视，使AML患者长期生存取得了明显进步。本文就依据危险因素进行分层诊断及其治疗的相关研究进展进行简要介绍。指出对预后良好的AML治疗方法已成熟，但对于那些伴有预后不良的细胞遗传学或分子遗传学因素的AML患者的治疗仍需努力研究。

摘要： 目的：旨在探讨细胞遗传在临床早期诊断更有效、简便的方法。方法：随机选择699例不同病种，不同年龄病员的外周血染色体分析资料。以ISCN1985国际标准为模板，常规镜下分析及核型配对分析。结果：699例外周血染色体资料分析，发现异常核型75例，异常检出率为10.59％[2][4]P<0.01。分析各种病种与染色体异常的关系，发现本地区白血病与21三体综合症发病率为多。异常率分别为88.46％[9][10]P<0.01;78.95％[9]P<0.01。

摘要： 以甘蔗与斑茅杂交和回交后代为供试材料,进行色体计数与核型分析.结果表明,在5个供试材料中,海南斑茅92-105的体细胞染色体数2n=60=60m,属原始的1A型染色体,参试的其它材料核型均属2B型.以拔地拉(2n=80=70m+10sm)为母本、海南斑茅92-105为父本的杂交,杂种崖城96--66的体细胞染色体数目为2n=70=68m+2sm;以崖城96-66为母本、CP84-1198(2n=120=114m+6sm)为父本杂交的后代崖城01-3的体细胞染色体数为2n=105=95m+10sm.这些结果说明甘蔗斑茅杂交后代染色体以n+n的方式进行遗传.

摘要： 本文对枯草芽胞杆菌细胞间遗传重组过程进行研究发现,该菌可在不添加外源DNA的情况下进行细胞间遗传重组,该过程对DNase敏感,因此曾被认为是一种自然遗传转化形式,转化DNA则来自于缺陷性原噬菌体PBSX的活动.但进一步的研究证实,PBSX相关基因缺失突变株和野生株相比在重组频率上并无明显变化,且细胞间遗传重组的频率也远高于相同条件下游离DNA和受体细胞间的转化频率,说明PBSX活动产生的胞外DNA并非该遗传重组过程的决定因素.此外,这种发生在细胞间的遗传重组过程不仅和给体活细胞的密度关系密切,还严重依赖于给体和受体细胞间的直接接触,使其看起来又类似于接合过程.因此,该过程与目前已知的三种传统的细菌水平基因转移途径都有差异,对其开展深入研究将有可能导致一种新的细菌间遗传交换机制的发现.

摘要： 本文对枯草芽胞杆菌细胞间遗传重组过程进行研究发现,该菌可在不添加外源DNA的情况下进行细胞间遗传重组,该过程对DNase敏感,因此曾被认为是一种自然遗传转化形式,转化DNA则来自于缺陷性原噬菌体PBSX的活动.但进一步的研究证实,PBSX相关基因缺失突变株和野生株相比在重组频率上并无明显变化,且细胞间遗传重组的频率也远高于相同条件下游离DNA和受体细胞间的转化频率,说明PBSX活动产生的胞外DNA并非该遗传重组过程的决定因素.此外,这种发生在细胞间的遗传重组过程不仅和给体活细胞的密度关系密切,还严重依赖于给体和受体细胞间的直接接触,使其看起来又类似于接合过程.因此,该过程与目前已知的三种传统的细菌水平基因转移途径都有差异,对其开展深入研究将有可能导致一种新的细菌间遗传交换机制的发现.

摘要： 本文对枯草芽胞杆菌细胞间遗传重组过程进行研究发现,该菌可在不添加外源DNA的情况下进行细胞间遗传重组,该过程对DNase敏感,因此曾被认为是一种自然遗传转化形式,转化DNA则来自于缺陷性原噬菌体PBSX的活动.但进一步的研究证实,PBSX相关基因缺失突变株和野生株相比在重组频率上并无明显变化,且细胞间遗传重组的频率也远高于相同条件下游离DNA和受体细胞间的转化频率,说明PBSX活动产生的胞外DNA并非该遗传重组过程的决定因素.此外,这种发生在细胞间的遗传重组过程不仅和给体活细胞的密度关系密切,还严重依赖于给体和受体细胞间的直接接触,使其看起来又类似于接合过程.因此,该过程与目前已知的三种传统的细菌水平基因转移途径都有差异,对其开展深入研究将有可能导致一种新的细菌间遗传交换机制的发现.

摘要： 现已知与人类疾病有关的病毒型别约几百种之多，新种类的病毒在继续被发现，甚至出现了亚病毒。以往一些不明原因的疾病，现己明确或怀疑与病毒有关，病毒性疾病在增加。本文对人类病毒起源进行了论述，对病毒性疾病建立了以体内细胞及其环境因素为主导的病因学说，对病毒性疾病提出了根本性实质上的新认识，不仅为人类战胜疾病提供了令人鼓舞的可能性，癌症、AIDS是可以治愈的，同时对现代医学的变革将产生深远的影响。

摘要： 本发明涉及在其基因组中合并遗传构建体的重组真核细胞或有机体，该遗传构建体由至少一种在可诱导的启动子/操纵子遗传序列控制下的编码毒基因(TOX)的核苷酸序列和可能的筛选标记组成。本发明也涉及通过使用所述重组真核细胞或有机体制备和筛选在它们的基因组中已经整合了异源(外源)DNA片段的遗传修饰的真核细胞或有机体的方法。

摘要： 本发明属于生物技术领域，具体涉及石龙芮体细胞胚诱导方法与体细胞胚介导遗传转化的方法。本发明的石龙芮体细胞胚诱导方法包括：石龙芮无菌苗的培养；体细胞胚诱导培养基SE‑M于暗培养条件下诱导石龙芮根、茎(无腋芽)和叶产生体细胞胚；体细胞胚于生根培养基RO‑M上诱导生根、成苗等步骤。本发明可为石龙芮体细胞胚发生的分子机制研究，石龙芮抗逆与土壤修复新种资创制等提供稳定的受体系统和验证平台。

摘要： 本发明涉及用于鉴定CD56+NK细胞的方法，特别是体外方法，其包括分析哺乳动物甲羟戊酸(二磷酸)脱羧酶(MVD)的基因区中至少一个CpG位置的甲基化状态，其中当与非CD56+NK细胞相比时，所述基因区的去甲基化或缺乏甲基化指示CD56+NK细胞。本发明的分析可在表观遗传水平上鉴定CD56+NK细胞，并在复杂样品(例如其他血液细胞或免疫细胞)中将其与所有其他细胞区分。此外，本发明提供了特别是在复杂样品中定量CD56+NK细胞的改进的方法。可在没有纯化和/或富集细胞的步骤情况下，优选在全血和/或未经胰蛋白酶消化的组织中实施所述方法。

摘要： 本发明涉及用于鉴定特异性免疫细胞(特别是MDSC)的方法(特别是体外方法)，其包括分析哺乳动物内质网‑高尔基体中间室1(ERGIC1)的基因区中至少一个CpG位置的修饰(优选甲基化状态)，其中当与非MDSC比较时，所述基因区的脱甲基化或甲基化或修饰的缺乏指示MDSC。根据本发明的分析可以在表观遗传水平上鉴定MDSC的特异性亚群(即单核细胞MDSC(mMDSC))，并将它们与复杂样品中的所有其它细胞(诸如例如其它血液细胞或免疫细胞)区分开。本发明还提供了用于定量m MDSC(特别是在复杂的样品中的mMDSC)的改进方法。所述方法可以在没有纯化和/或富集细胞的步骤的情况下进行，优选地在全血和/或非胰蛋白酶消化的组织中进行。

摘要： 本发明公开了间充质干细胞与肿瘤细胞的共培养体系，是采用具有PET膜的Transwell悬挂式培养小室结合6孔板进行非接触共培养，取对数生长期的细胞用0.25﹪胰蛋白酶消化制成单细胞悬液，计数、调整细胞密度后接种，并提供了该共培养体系的建立方法、应用及遗传稳定性的特征变化。本发明的有益效果为：本发明提供的间充质干细胞与肿瘤细胞的共培养体系，能够观察了肿瘤微环境对MSC遗传稳定性的影响，将为进一步深入探讨肿瘤微环境中MSCs生物学性状变化及其临床应用提供技术支撑及其研究依据。

摘要： 本发明涉及生物技术领域，具体是一种检测肿瘤干细胞中遗传和表观遗传变化的方法及临床应用。本发明发现，与癌旁组织相比，尽管肝癌组织中存在广泛的遗传和表观遗传变化，但肝癌组织中的肝癌干细胞只存在少量但关键的遗传和表观遗传变化。针对这些肿瘤干细胞中发生的关键的遗传和表观遗传变化的治疗，对癌症的治疗效果可能会更好。本发明为肝癌的治疗提供了新的靶标发现方法。

摘要： 本发明涉及在其基因组中合并遗传构建体的重组真核细胞或有机体，该遗传构建体由至少一种在可诱导的启动子/操纵子遗传序列控制下的编码毒基因(TOX)的核苷酸序列和可能的筛选标记组成。本发明也涉及通过使用所述重组真核细胞或有机体制备和筛选在它们的基因组中已经整合了异源(外源)DNA片段的遗传修饰的真核细胞或有机体的方法。

摘要： 本发明公开了一种利用3D肝细胞体外微核细胞组学检测遗传毒性的方法。所述的方法包括以下步骤：(1)采用悬滴及超低吸附培养相结合的无支架培养方法，以常用的人源化肝细胞HepG2为细胞材料，在体外构建3D肝细胞模型；(2)使用3D肝细胞模型对化合物进行微核细胞组学检测，分析化合物的遗传毒性机制。该体外检测方法能够分析化合物的多种遗传毒性机制，改善体外细胞模型对药物遗传毒性预测的能力，提供与人体试验相关的信息。

摘要： 本发明涉及能调控巨噬细胞表观遗传的制剂用于制备治疗噬血细胞综合征药物的应用，属于生物技术领域。本发明能调控巨噬细胞表观遗传的制剂用于制备治疗噬血细胞综合征药物的应用，能调控巨噬细胞表观遗传的制剂为DNA甲基转移酶抑制剂、组蛋白乙酰化酶抑制剂或下调DNA甲基转移酶表达的基因药物。能降低炎症因子的表达水平，并且提高血细胞计数、缓解肝脾肿大以及减少脾脏细胞中活化巨噬细胞的比值和数目。噬血细胞综合征为原发性噬血细胞综合征或继发性噬血细胞综合征。

摘要： 本发明公开了一种检测真核细胞遗传毒性的体系和真核细胞遗传毒性的检测方法。所述检测真核细胞遗传毒性的体系包括第一真核细胞、重组病毒和第二真核细胞；所述第一真核细胞具有所述重组病毒感染反应性，含第一报告基因；第一报告基因在感染重组病毒后表达；所述重组病毒能在所述第二真核细胞复制；所述重组病毒含有第二报告基因和引起基因重组的核酸酶，第二报告基因在突变诱导后活性减低或者消失。本发明提供了一种直接采用真核细胞进行真核细胞遗传毒性的检测的体系及方法，能够有效判断待检测物的遗传毒性，避免了用原核细菌检测化合物/药物真核遗传毒性的不准确性，提高真核细胞遗传毒性检测的准确性和实用性。