掌桥科研
一站式科研服务平台
科技查新
收录引用
专题文献代查
外文数据库(机构版)
更多产品
首页
成为会员
我要充值
退出
我的积分:
中文会员
开通
中文文献批量获取
外文会员
开通
外文文献批量获取
我的订单
会员中心
我的包量
我的余额
登录/注册
文献导航
中文期刊
>
中文会议
>
中文学位
>
中国专利
>
外文期刊
>
外文会议
>
外文学位
>
外国专利
>
外文OA文献
>
外文科技报告
>
中文图书
>
外文图书
>
工业技术
基础科学
医药卫生
农业科学
教科文艺
经济财政
社会科学
哲学政法
其他
工业技术
基础科学
医药卫生
农业科学
教科文艺
经济财政
社会科学
哲学政法
其他
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
材料科学
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
马克思主义、列宁主义、毛泽东思想、邓小平理论
哲学、宗教
社会科学总论
政治、法律
军事
经济
文化、科学、教育、体育
语言、文字
文学
艺术
历史、地理
自然科学总论
数理科学和化学
天文学、地球科学
生物科学
医药、卫生
农业科学
工业技术
交通运输
航空、航天
环境科学、安全科学
综合性图书
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
材料科学
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
自然科学总论
数学、物理、化学、力学
天文学、地球科学
生物科技
医学、药学、卫生
航空航天、军事
农林牧渔
机械、仪表工业
化工、能源
冶金矿业
电子学、通信
计算机、自动化
土木、建筑、水利
交通运输
轻工业技术
材料科学
电工技术
一般工业技术
环境科学、安全科学
图书馆学、情报学
社会科学
其他
美国国防部AD报告
美国能源部DE报告
美国航空航天局NASA报告
美国商务部PB报告
外军国防科技报告
美国国防部
美国参联会主席指示
美国海军
美国空军
美国陆军
美国海军陆战队
美国国防技术信息中心(DTIC)
美军标
美国航空航天局(NASA)
战略与国际研究中心
美国国土安全数字图书馆
美国科学研究出版社
兰德公司
美国政府问责局
香港科技大学图书馆
美国海军研究生院图书馆
OALIB数据库
在线学术档案数据库
数字空间系统
剑桥大学机构知识库
欧洲核子研究中心机构库
美国密西根大学论文库
美国政府出版局(GPO)
加利福尼亚大学数字图书馆
美国国家学术出版社
美国国防大学出版社
美国能源部文献库
美国国防高级研究计划局
美国陆军协会
美国陆军研究实验室
英国空军
美国国家科学基金会
美国战略与国际研究中心-导弹威胁网
美国科学与国际安全研究所
法国国际关系战略研究院
法国国际关系研究所
国际宇航联合会
美国防务日报
国会研究处
美国海运司令部
北约
盟军快速反应部队
北约浅水行动卓越中心
北约盟军地面部队司令部
北约通信信息局
北约稳定政策卓越中心
美国国会研究服务处
美国国防预算办公室
美国陆军技术手册
一般OA
科技期刊论文
科技会议论文
图书
科技报告
科技专著
标准
其它
美国卫生研究院文献
分子生物学
神经科学
药学
外科
临床神经病学
肿瘤学
细胞生物学
遗传学
公共卫生&环境&职业病
应用微生物学
全科医学
免疫学
动物学
精神病学
兽医学
心血管
放射&核医学&医学影像学
儿科
医学进展
微生物学
护理学
生物学
牙科&口腔外科
毒理学
生理学
医院管理
妇产科学
病理学
生化技术
胃肠&肝脏病学
运动科学
心理学
营养学
血液学
泌尿科学&肾病学
生物医学工程
感染病
生物物理学
矫形
外周血管病
药物化学
皮肤病学
康复学
眼科学
行为科学
呼吸学
进化生物学
老年医学
耳鼻喉科学
发育生物学
寄生虫学
病毒学
医学实验室检查技术
生殖生物学
风湿病学
麻醉学
危重病护理
生物材料
移植
医学情报
其他学科
人类生活必需品
作业;运输
化学;冶金
纺织;造纸
固定建筑物
机械工程;照明;加热;武器;爆破
物理
电学
人类生活必需品
作业;运输
化学;冶金
纺织;造纸
固定建筑物
机械工程;照明;加热;武器;爆破
物理
电学
马克思主义、列宁主义、毛泽东思想、邓小平理论
哲学、宗教
社会科学总论
政治、法律
军事
经济
文化、科学、教育、体育
语言、文字
文学
艺术
历史、地理
自然科学总论
数理科学和化学
天文学、地球科学
生物科学
医药、卫生
农业科学
工业技术
交通运输
航空、航天
环境科学、安全科学
综合性图书
主题
主题
题名
作者
关键词
摘要
高级搜索 >
外文期刊
外文会议
外文学位
外国专利
外文图书
外文OA文献
中文期刊
中文会议
中文学位
中国专利
中文图书
外文科技报告
清除
历史搜索
清空历史
首页
>
外文期刊
>
医学、药学、卫生
>
基础医学
>
European journal of medical genetics
>2008年第1期
European journal of medical genetics
SCI
MEDLINE
中文名称:欧洲医学遗传学》杂志上
ISSN:
1769-7212
出版周期:
Quarterly
发文量:238
期刊论文
热门论文
年度选择
2009
第1期
第3期
第4期
第5期
第6期
2008
第1期
第2期
第3期
第4期
第5期
第6期
2007
第1期
第2期
第3期
第4期
第5期
第6期
更多>>
全选(
0
)
清除
导出
共
10
条结果
1.
Normal intelligence and social interactions in a male patient despite the deletion of NLGN4X and the VCX genes.
机译:
尽管删除了NLGN4X和VCX基因,但男性患者的智力和社交活动正常。
作者:
Mochel F
;
Missirian C
;
Reynaud R
;
Moncla A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Patients;
Male gender;
interstitial;
Average intellect;
病人;
2.
Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly.
机译:
对患有先天性心脏病和小头畸形的患者的从头组织间质10q22-q23复制进行精细定位。
作者:
Erdogan F
;
Belloso JM
;
Gabau E
;
Ajbro KD
;
Guitart M
;
Ropers HH
;
Tommerup N
;
Ullmann R
;
Tumer Z
;
Larsen LA
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Patients;
interstitial;
Microcephaly;
Heart Diseases;
Congenital descriptor;
病人;
小头畸形;
心脏病;
3.
A patient with an interstitial duplication of chromosome 5p11-p13.3 further confirming a critical region for 5p duplication syndrome.
机译:
染色体间质重复5p11-p13.3的患者进一步确定了5p复制综合征的关键区域。
作者:
Loscalzo ML
;
Becker TA
;
Sutcliffe M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
chromosome 5p duplication syndrome;
interstitial;
Seizures;
Congenital descriptor;
发作;
染色体;
人;
5对;
4.
DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands.
机译:
荷兰Joubert综合征患者的AHI1,NPHP1和CYCLIN D1的DNA分析。
作者:
Kroes HY
;
van-Zon PH
;
van-de-Putte DF
;
Nelen MR
;
Nievelstein RJ
;
Wittebol-Post D
;
van-Nieuwenhuizen O
;
Mancini GM
;
van-der-Knaap MS
;
Kwee ML
;
Maas SM
;
Cobben JM
;
De-Nef JE
;
Lindhout D
;
Sinke RJ
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Retinaldehyde;
DNA;
Netherlands;
Familial aplasia of the vermis;
Kidney Diseases;
视网膜醛;
荷兰;
肾疾病;
5.
A familial case of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome with the GJB2 mutation G45E.
机译:
家族性病例,患有GJB2突变G45E的角膜炎-鱼鳞病-耳聋(KID)综合征。
作者:
Jonard L
;
Feldmann D
;
Parsy C
;
Freitag S
;
Sinico M
;
Koval C
;
Grati M
;
Couderc R
;
Denoyelle F
;
Bodemer C
;
Marlin S
;
Hadj-Rabia S
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Mutation;
Syndrome;
Keratitis;
Ichthyosis;
Hearing Loss;
Partial;
突变;
综合征;
角膜炎;
鳞癣;
听觉丧失;
部分;
6.
A 580kb microdeletion in 17q21.32 associated with mental retardation, microcephaly, cleft palate, and cardiac malformation.
机译:
在17q21.32中的580kb微缺失与智力低下,小头畸形,c裂和心脏畸形有关。
作者:
Rooryck C
;
Burgelin I
;
Stef M
;
Taine L
;
Thambo JB
;
Lacombe D
;
Arveiler B
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Cardio-;
Microcephaly;
Mental Retardation;
Cleft Palate;
Congenital Abnormality;
小头畸形;
精神发育迟滞;
腭裂;
7.
Genotypes and phenotypes of Joubert syndrome and related disorders.
机译:
Joubert综合征和相关疾病的基因型和表型。
作者:
Valente EM
;
Brancati F
;
Dallapiccola B
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Familial aplasia of the vermis;
Clinical;
Phenotype;
Genotype;
表型;
基因型;
8.
Impact of geometry and viewing angle on classification accuracy of 2D based analysis of dysmorphic faces.
机译:
几何形状和视角对基于2D变形曲面的分析的分类精度的影响。
作者:
Vollmar T
;
Maus B
;
Wurtz RP
;
Gillessen-Kaesbach G
;
Horsthemke B
;
Wieczorek D
;
Boehringer S
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Analysis of substances;
Syndrome;
Classification of information;
Impact;
综合征;
9.
A 6.9Mb 1qter deletion/4.4Mb 18pter duplication in a boy with extreme microcephaly with simplified gyral pattern, vermis hypoplasia and corpus callosum agenesis.
机译:
一个男孩的6.9Mb 1qter缺失/4.4Mb 18pter重复,患有极小头畸形,回旋模式简化,ver发育不全和体发育不全。
作者:
Andrieux J
;
Cuvellier JC
;
Duban-Bedu B
;
Joriot-Chekaf S
;
Dieux-Coeslier A
;
Manouvrier-Hanu S
;
Delobel B
;
Vallee L
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
Hypoplastic;
Congenital absence;
Cerebellar vermis;
NOS;
Corpus Callosum;
胼胝体;
10.
Distal del(4) (q33) syndrome: Detailed clinical presentation and molecular description with array-CGH.
机译:
远端del(4)(q33)综合征:使用array-CGH的详细临床表现和分子描述。
作者:
Kitsiou-Tzeli S
;
Sismani C
;
Koumbaris G
;
Ioannides M
;
Kanavakis E
;
Kolialexi A
;
Mavrou A
;
Touliatou V
;
Patsalis PC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2008年第1期
关键词:
description;
comparative genomic hybridization;
Clinical;
Syndrome;
Fingers;
unit of measurement;
综合征;
上一页
1
下一页
意见反馈
回到顶部
回到首页