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European journal of medical genetics
>2007年第4期
European journal of medical genetics
SCI
MEDLINE
中文名称:欧洲医学遗传学》杂志上
ISSN:
1769-7212
出版周期:
Quarterly
发文量:238
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1.
Contiguous gene syndrome due to an interstitial deletion in Xp22.3 in a boy with ichthyosis, chondrodysplasia punctata, mental retardation and ADHD.
机译:
在患有鱼鳞病,点状软骨发育不良,智力低下和ADHD的男孩中,由于Xp22.3的间质缺失而导致的连续基因综合征。
作者:
Lonardo F
;
Parenti G
;
Luquetti DV
;
Annunziata I
;
Della-Monica M
;
Perone L
;
De-Gregori M
;
Zuffardi O
;
Brunetti-Pierri N
;
Andria G
;
Scarano G
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Adolescent;
Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;
畸形;
多发性;
轻微脑损伤综合征;
软骨发育异常;
点状;
染色体缺失;
细胞外基质蛋白质类;
2.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears.
机译:
具有生长衰竭,心脏间隔缺损,上唇薄和不对称畸形耳朵的患者的6q24.3-25.1 2.6 Mb缺失。
作者:
Caselli R
;
Mencarelli MA
;
Papa FT
;
Uliana V
;
Schiavone S
;
Strambi M
;
Pescucci C
;
Ariani F
;
Rossi V
;
Longo I
;
Meloni I
;
Renieri A
;
Mari F
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Child;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 6;
畸形;
多发性;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
6对;
颅面骨畸形;
耳;
生长障碍;
3.
Structural autosomal imbalance and oesophageal defects: addendum to the article by Felix et al. (2007).
机译:
结构性常染色体失衡和食道缺陷:Felix等人在文章的附录中。 (2007)。
作者:
Lurie IW
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Chromosome Disorders;
Esophageal Diseases;
Esophagus;
Humans;
食管疾病;
食管;
4.
Associated malformations in patients with anorectal anomalies.
机译:
肛门直肠异常患者的相关畸形。
作者:
Stoll C
;
Alembik Y
;
Dott B
;
Roth MP
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Anal Canal;
Anus Diseases;
Anus;
Imperforate;
Fetus;
畸形;
多发性;
肛门疾病;
肛门闭锁;
胎儿;
婴儿;
新生;
患病率;
直肠疾病;
直肠;
5.
Transmitted cytogenetic abnormalities in patients with mental retardation: pathogenic or normal variants?
机译:
智力低下患者的传播性细胞遗传学异常:致病还是正常变异?
作者:
Bisgaard AM
;
Kirchhoff M
;
Nielsen JE
;
Brandt C
;
Hove H
;
Jepsen B
;
Jensen T
;
Ullmann R
;
Skovby F
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Chromosome Aberrations;
Craniofacial Abnormalities;
畸形;
多发性;
染色体畸变;
颅面骨畸形;
家庭卫生;
婴儿;
精神发育迟滞;
系谱;
6.
A large analphoid invdup(3)(q22.3qter) marker chromosome characterized by array-CGH in a child with malformations, mental retardation, ambiguous genitalia and Blaschko's lines.
机译:
大型的analphoid invdup(3)(q22.3qter)标记染色体,特征在于患有畸形,智力低下,生殖器歧义和Blaschko's系的儿童的array-CGH。
作者:
Gimelli G
;
Giorda R
;
Beri S
;
Gimelli S
;
Zuffardi O
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Abnormalities;
Multiple;
Child;
Chromosome Aberrations;
Chromosomes;
Human;
Pair 3;
畸形;
多发性;
儿童;
染色体畸变;
染色体;
人;
3对;
基因复制;
遗传标记;
生殖器;
7.
Uncombable hair syndrome: a clinical report.
机译:
不可梳发综合征:临床报告。
作者:
Rieubland C
;
de-Viragh PA
;
Addor MC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Child;
Preschool;
Female;
Hair;
Hair Color;
Hair Diseases;
Humans;
Microscopy;
Electron;
Scanning;
儿童;
学龄前;
毛发;
毛发颜色;
毛发疾病;
显微镜检查;
电子;
扫描;
瑞士;
8.
A 17q21.31 microduplication, reciprocal to the newly described 17q21.31 microdeletion, in a girl with severe psychomotor developmental delay and dysmorphic craniofacial features.
机译:
一个17q21.31微复制,与新描述的17q21.31微缺失相对应,用于一名患有严重精神运动发育延迟和颅面畸形的女孩。
作者:
Kirchhoff M
;
Bisgaard AM
;
Duno M
;
Hansen FJ
;
Schwartz M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Child;
Chromosome Aberrations;
Chromosomes;
Human;
Pair 17;
Craniofacial Abnormalities;
儿童;
染色体畸变;
染色体;
人;
17对;
颅面骨畸形;
发育障碍;
基因复制;
基因型;
9.
Loss of the Y chromosome PAR2 region and additional rearrangements in two familial cases of satellited Y chromosomes: cytogenetic and molecular analysis.
机译:
Y染色体PAR2区的缺失和两个卫星Y染色体家族病例中的其他重排:细胞遗传学和分子分析。
作者:
Velissariou V
;
Sismani C
;
Christopoulou S
;
Kaminopetros P
;
Hatzaki A
;
Evangelidou P
;
Koumbaris G
;
Bartsocas CS
;
Stylianidou G
;
Skordis N
;
Diakoumakos A
;
Patsalis PC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Adult;
Child;
Chromosome Deletion;
Chromosomes;
Human;
Pair 15;
Chromosomes;
Human;
Y;
成年人;
儿童;
染色体缺失;
染色体;
人;
15对;
DNA;
卫星;
家庭卫生;
基因缺失;
10.
Periapical cemental dysplasia is common in women with NF1.
机译:
根尖性牙骨质不典型增生在患有NF1的女性中很常见。
作者:
Visnapuu V
;
Peltonen S
;
Ellila T
;
Kerosuo E
;
Vaananen K
;
Happonen RP
;
Peltonen J
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2007年第4期
关键词:
Adolescent;
Adult;
Aged;
Cementoma;
Child;
Female;
Humans;
Male;
Mandible;
成年人;
老年人;
牙骨质瘤;
儿童;
下颌骨;
神经纤维瘤病1型;
根尖周疾病;
牙;
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