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European journal of medical genetics
>2009年第6期
European journal of medical genetics
SCI
MEDLINE
中文名称:欧洲医学遗传学》杂志上
ISSN:
1769-7212
出版周期:
Quarterly
发文量:238
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1.
Megalocornea-urticaria pigmentosa syndrome--a new syndrome?
机译:
大型角膜鹌鹑颜料订阅-新订阅?
作者:
Avela K
;
Reija A
;
Maria
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
2.
Phenotypic discordance upon paternal or maternal transmission of duplications of the 11p15 imprinted regions.
机译:
父本或母本传播11p15印迹区域重复的表型不一致。
作者:
Bliek J
;
Snijder S
;
Maas S
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
3.
Hydrops fetalis and early neonatal multiple organ failure in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
机译:
胎儿积水和新生儿早期多器官功能衰竭的家族性噬血细胞性淋巴细胞组织细胞增多症。
作者:
Vermeulen MJ
;
de Haas V
;
Mulder M
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
4.
Clinical and molecular overview of inherited disorders resulting from epigenomic dysregulation.
机译:
由表观基因组失调导致的遗传性疾病的临床和分子概述。
作者:
De Sario A
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
5.
Refining the locus of branchio-otic syndrome 2 (BOS2) to a 5.25 Mb locus on chromosome 1q31.3q32.1.
机译:
精炼分支病综合征2(BOS2)的基因座到染色体1q31.3q32.1上的5.25 Mb基因座。
作者:
Thienpont B
;
Dimitriadou E
;
Theodoropoulos
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
6.
Ligase IV syndrome.
机译:
连接酶IV综合征。
作者:
Chistiakov DA
;
Voronova NV
;
Chistiakov AP
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
7.
4.45 Mb microduplication in chromosome band 14q12 including FOXG1 in a girl with refractory epilepsy and intellectual impairment.
机译:
在患有难治性癫痫和智力障碍的女孩中,包括FOXG1在内的14q12染色体带存在4.45 Mb微复制。
作者:
Yeung A
;
Bruno D
;
Scheffer I
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
8.
Early onset, multiple primary malignancies, and poor prognosis are indicative of an inherited predisposition to esophageal squamous cell carcinoma for the familial as opposed to the sporadic cases--an update on over 14-year survival.
机译:
早发,多发原发性恶性肿瘤和预后不良表明家族性食管鳞状细胞癌的遗传易感性,而散发性病例则相反-超过14年生存率的更新。
作者:
Wen D
;
Wang S
;
Zhang
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
9.
A characteristic syndrome associated with microduplication of 8q12, inclusive of CHD7.
机译:
与8q12微复制相关的特征性综合征,包括CHD7。
作者:
Lehman AM
;
Friedman JM
;
Chai
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
10.
Obstructive apneas and severe dysphagia in a girl with Townes-Brocks syndrome and atypical feet involvement.
机译:
患有Townes-Brocks综合征和非典型脚受累的女孩的阻塞性呼吸暂停和严重吞咽困难。
作者:
van Bever Y
;
Gischler SJ
;
Hoeve H
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
11.
Interpreting humanity's genes.
机译:
解释人类的基因。
作者:
Shaw AC
;
Hennekam RC
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
12.
4.5 Mb microdeletion in chromosome band 2q33.1 associated with learning disability and cleft palate.
机译:
4.5 2b33.1染色体带中的Mb微缺失与学习障碍和left裂有关。
作者:
Urquhart J
;
Black GC
;
Clayton Smith J
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
13.
Screening for genomic variants in ZFP57 in Silver-Russell syndrome patients with 11p15 epimutations.
机译:
在具有11p15突变的Silver-Russell综合征患者中筛选ZFP57中的基因组变异。
作者:
Spengler S
;
Gogiel M
;
Schonherr
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
14.
2.3 Mb terminal deletion in 12p13.33 associated with oculoauriculovertebral spectrum and evaluation of WNT5B as a candidate gene.
机译:
2.3与眼眼眶椎频谱相关的12p13.33中的Mb末端缺失以及作为候选基因的WNT5B的评估。
作者:
Rooryck C
;
Stef M
;
Burgelin
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
15.
Two sporadic spinal neurofibromatosis patients with malignant peripheral nerve sheath tumour.
机译:
两名散发性脊柱神经纤维瘤病患者伴有恶性周围神经鞘瘤。
作者:
Fauth C
;
Kehrer Sawatzki H
;
Zatkova
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
16.
Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience.
机译:
临床分子核型分析中CNV解释的挑战:从1001样本经验中学到的经验教训。
作者:
Buysse K
;
Delle Chiaie B
;
Van Coster
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
17.
A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retardation and hemivertebrae.
机译:
家族性593kb微缺失16p11.2与智力低下和半椎骨有关。
作者:
Shimojima K
;
Inoue T
;
Fujii
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
18.
A novel 1.4 Mb de novo microdeletion of chromosome 1q21.3 in a child with microcephaly, dysmorphic features and mental retardation.
机译:
新型1.4 Mb从头微缺失染色体1q21.3的儿童,患有小头畸形,畸形和智力低下。
作者:
Reddy S
;
Dolzhanskaya N
;
Krogh
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
19.
Refining the clinicopathological pattern of cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy (Fowler syndrome): report of 16 fetal cases.
机译:
完善脑增生性肾小球血管病(Fowler综合征)的临床病理模式:16例胎儿病例报告。
作者:
Bessieres Grattagliano B
;
Foliguet B
;
Devisme
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
20.
A 6-year-old child with Fryns syndrome: further delineation of the natural history of the condition in survivors.
机译:
患有Fryns综合征的6岁儿童:进一步描述幸存者的自然状况。
作者:
Dentici ML
;
Brancati F
;
Mingarelli
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
21.
De novo 9 Mb deletion of 6q23.2q24.1 disrupting the gene EYA4 in a patient with sensorineural hearing loss, cardiac malformation, and mental retardation.
机译:
从头开始9 Mb缺失6q23.2q24.1会破坏患有感音神经性听力丧失,心脏畸形和智力低下的患者的EYA4基因。
作者:
Dutrannoy V
;
Klopocki E
;
Wei
期刊名称:
《European journal of medical genetics》
|
2009年第6期
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