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机译:在17q21.32中的580kb微缺失与智力低下,小头畸形,c裂和心脏畸形有关。
Cardio-; Microcephaly; Mental Retardation; Cleft Palate; Congenital Abnormality; 小头畸形; 精神发育迟滞; 腭裂;
机译:在17q21.32中的580kb微缺失与智力低下,小头畸形,c裂和心脏畸形有关。
机译:一种新的综合征,具有生长和智力低下,下颌面部发育不良,小头畸形和c裂。
机译:Array-CGH检测到19q13.32中从头出现0.8Mb缺失,与智力低下,心脏畸形,唇and裂,听力下降和多种畸形有关。
机译:PHF8的突变与X连锁的智力低下和唇/裂/ left裂相关
机译:在兄弟双胞胎中的染色体1q21.3与智力延迟,微头畸形和癫痫有关