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Method for identifying molecular techniques of genetic variants that do not encode antigen D (D) and encode altered antigen C (C + W)

机译:鉴定不编码抗原D(D)和编码改变的抗原C(C + W)的遗传变异的分子技术的方法

摘要

A method for differentiating variants RHD-CE * DIIIa (4-7) -D blood group or type RHD-CE * DIIIa (4-7) -D, expressing the antigen C + W and lack of antigen D , RHD * DIIIa, RHD * DIVA-2 and other variants gruposanguíneo of a subject, the method comprising: determining at least four markers in a sample obtained from the subject, wherein the markers comprise: (i) the presence or absence of an allele of RHCE * C; (Ii) the presence or absence of an allele of exon 3 hybrid RHD / RHCE (RHD / EC Hex03); (Iii) the absence of, or a variant polymorphism single nucleotide (SNP) within, any one delexón 4 RHD RHD exon or RHD exon 6; and (iv) the absence of, or SNP variant within, RHD exon 7, wherein: the absence of said allele RHCE * C; the presence of said allele of exon 3 hybrid RHD / RHCE; laausencia RHD exon 4, exon 5 or exon 6 RHD RHD; and the absence of exon 7 RHD encombinación indicate that the sample contains said variant RHD-CE * DIIIa blood group (4-7) -D odicha variant blood group type RHD-CE * DIIIa (4-7) -D .
机译:一种区分变异型RHD-CE * DIIIa(4-7)-D血型或RHD-CE * DIIIa(4-7)-D型血型的方法,它们表达抗原C + W而缺乏抗原D,RHD * DIIIa, RHD * DIVA-2和受试者的其他变体gruposanguíneo,所述方法包括:确定从受试者获得的样品中的至少四个标记,其中所述标记包括:(i)是否存在RHCE * C等位基因; (ii)存在或不存在外显子3杂合RHD / RHCE(RHD / EC Hex03)的等位基因; (iii)在任何一个delexón4 RHD RHD外显子或RHD外显子6中不存在单核苷酸(SNP)或变异多态性单核苷酸(SNP); (iv)RHD外显子7中不存在或SNP变体,其中:所述等位基因RHCE * C不存在;外显子3杂合RHD / RHCE的所述等位基因的存在; Laausencia RHD外显子4,外显子5或外显子6 RHD RHD;并且缺少外显子7 RHD组合表明样品包含所述RHD-CE * DIIIa血型(4-7)-D地茶变种RHD-CE * DIIIa(4-7)-D型。

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