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COMPOSITIONS AND METHODS FOR DETECTION OF GENOMIC VARIANCE AND DNA METHYLATION STATUS

机译:检测基因组变异和DNA甲基化状态的组合物和方法

摘要

In one aspect, provided herein is an integrated method for simultaneous detection of both a genomic variance and quantification of a DNA methylation state/status on one or more (e.g., hundreds of thousands of) targets, without splitting the limited materials for two different workflows. The present disclosure relates to compositions, kus, devices, and methods for conducting genetic arid genomic analysis, for example, by polynucleotide sequencing in particular aspects, provided herein are compositions, kits, and methods for constructing libraries for simultaneous detection of genomic variants and DNA methylation status on limited DNA inputs, such as circulating polynucleotide fragments in the body of a subject, including circulating tumor DNA.
机译:一方面,本文提供了一种集成方法,用于同时检测一个或多个(例如数十万个)靶标上的基因组变异和DNA甲基化状态/状态的定量,而无需将有限的材料用于两个不同的工作流程。本公开涉及例如通过特定方面通过多核苷酸测序进行遗传和基因组分析的组合物,kus,装置和方法,本文提供了用于构建用于同时检测基因组变体和DNA的文库的组合物,试剂盒和方法有限的DNA输入(例如受试者体内循环的多核苷酸片段,包括循环的肿瘤DNA)的甲基化状态。

著录项

  • 公开/公告号EP3612627A1

    专利类型

  • 公开/公告日2020-02-26

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 SINGLERA GENOMICS INC.;

    申请/专利号EP20180786969

  • 发明设计人 LIU RUI;

    申请日2018-04-18

  • 分类号C12N9/16;C12P19/34;C12Q1/6806;C12Q1/683;C12Q1/686;

  • 国家 EP

  • 入库时间 2022-08-21 11:38:33

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