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Piezo Type Mechanosensitive Ion Channel Component 1 (PIEZO1) Variants And Uses Thereof

机译:压电型机械敏感离子通道组件1(PIEZO1)的变体及其用途

摘要

Methods of treating patients having varicose veins, methods of identifying subjects having an increased risk of developing varicose veins, and methods of diagnosing varicose veins in a human subject, comprising detecting the presence of Piezo Type Mechanosensitive Ion Channel Component 1 (PIEZO1) predicted loss-of-function variant nucleic acid molecules and polypeptides in a biological sample from the patient or subject, are provided herein.
机译:治疗具有静脉曲张的患者的方法,识别患有静脉曲张的风险增加的受试者的方法以及诊断人类受试者中的静脉曲张的方法,包括检测压电型机械敏感离子通道成分1(PIEZO1)的预测损失-本文提供了来自患者或受试者的生物样品中的功能性变异核酸分子和多肽。

著录项

  • 公开/公告号US2020263252A1

    专利类型

  • 公开/公告日2020-08-20

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 REGENERON PHARMACEUTICALS INC.;

    申请/专利号US202016785152

  • 发明设计人 JOSHUA BACKMAN;

    申请日2020-02-07

  • 分类号C12Q1/6883;C12N15/10;C12Q1/6827;A61K31/192;A61K31/616;A61P9/14;

  • 国家 US

  • 入库时间 2022-08-21 11:25:06

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