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METHODS AND SYSTEMS FOR SEQUENCING-BASED VARIANT DETECTION

机译:用于基于序列的变异检测的方法和系统

摘要

Provided herein are methods and systems for detecting genetic variants from sequencing data. The methods and systems provided herein can be useful for identifying the presence or absence of clinically actionable variants from a sequencing data set and reporting the clinically actionable variants to a user of the methods and systems.
机译:本文提供了用于从测序数据检测遗传变体的方法和系统。本文提供的方法和系统可用于从测序数据集中鉴定临床上可操作的变体的存在或不存在,并将临床上可操作的变体报告给该方法和系统的用户。

著录项

  • 公开/公告号US20200203014A1

    专利类型

  • 公开/公告日2020-06-25

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人

    申请/专利号US16452406

  • 发明设计人 Glenda G. Anderson;Charlie C. Kim;

    申请日2019-06-25

  • 分类号

  • 国家 US

  • 入库时间 2022-08-21 10:56:55

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