一种以减少滑移峰的产生提高亨廷顿舞蹈症基因检测准确率的试剂盒及其制备方法

摘要

本发明公开了一种以减少滑移峰的产生提高亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease,HD)基因检测准确率的试剂盒及其制备方法，所述方法通过引物设计、引物修饰、PCR扩增、毛细管电泳检测，进而根据毛细管电泳检测结果进行HD致病基因HTT中CAG重复数的换算，从而判断检测者是否患病。本发明所述方法在反向引物5’端添加“GTTTCTT”碱基序列，以减少DNA聚合酶沿着错配链移动时极易产生的滑移峰，使得基因诊断的准确率得以提高；正向扩增引物5’端使用荧光染料FAM进行修饰，便于电泳检测；本发明所述方法可从基因水平上对疑似亨特氏舞蹈症的患者做出有明确诊断，并可对家系中表型正常的携带者进行筛查，为家系提供更优质的遗传咨询，为国内开展HD基因诊断及发病机制开发出更准确的基因检测手段。