蛍光強度波形データベースを用いたDNA塩基配列決定方法

摘要

個人間で身体的特徴が異なるのと同様に核酸（DNA）塩基配列も多くの部位で異なっており，この違いは多型と呼ばれる．多型の一部には，がん発生やがん抑制のメカニズムと大きくかかわっていることが明らかにされているものもあり，SNPs（一つの塩基が他の塩基に置き換わった変異）等を指標とする遺伝子診断法は，疾患遺伝子の探索や医薬品の開発等でその利用が期待されている．特に最近では，30億塩基からなるヒトの遺伝子情報を解読するヒトゲノム計画がほぼ完了したことを受け，この膨大な解読済みデータを利用して個人ごとの測定データの差異（多型）を解明しようとする動きが活発となっている．今回我々は，がん等の疾患に関連する遺伝子変異を容易に検出することを目的に，塩基配列が既知である蛍光強度波形データをもとにデータベース波形を作成し，このデータベース波形と新規に計測した蛍光強度波形とを比較することにより，塩基配列の決定及び塩基変異の検出を高精度に行う方法を開発した．