びまん性汎細気管支炎とムチン遺伝子

摘要

気道過分泌がみられるびまん性汎細気管支炎（diffuse panbronchiolitis：DPB）と，ムチン遺伝子群の遺伝子多型との関連を検討した．気道に発現するムチン5B（MUC5B）遺伝子変異のうち，遺伝子制御領域の2塩基の挿入は疾患群に，欠失は対照群に高頻度に認められた．MUC5B遺伝子の転写活性を比較した．欠失変異は遺伝子発現を抑制し疾患抵抗性に，挿入変異は発現を増強させ疾患感受性に働く可能性が示唆された．MUC 5Bの気管支，肺での発現を免疫染色にて確認した．DPBではMUC5Bの異所性発現が認められ，それに伴う気道粘液分泌亢進が病態に重要と推測される．