《トピックス：びまん性肺疾患発症関連因子》びまん性汎細気管支炎とムチン遺伝子

摘要

気道過分泌かみられるひまん性汎細気管支炎（diffuse panbronchiolitis DPB）と，ムチン遺伝子群の遺伝子多型との関連を検討した.気道に発現するムチン5B（MUC 5B）遺伝子変異のうち，遺伝子制御領域の2塩基の挿入は疾患群に，欠失は対照群に高頻度に認められた.MUC 5B遺伝子の転写活性を比較した　 欠失変異は遺伝子発現を抑制し疾患抵抗性に，挿入変異は発現を増強させ疾患感受性に働く可能性か示唆されたMUC 5Bの気管支，肺での発現を免疫染色にて確認した　 DPBてはMUC5Bの異所性発現か認められ，それに伴う気道粘液分泌亢進か病態に重要と推測される.