瀬川病

摘要

瀬川病は，1976年筆者らが，著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー（hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation）として報告した，小児期に発症する優性遺伝をとるジストニーである．欧米ではdopa反応性ジストニー（dopa responsive dystonia ：DRD）と呼ばれている．特徴は睡眠による症状の改善（日内変動）と， L－dopaが著効を呈し，その効果が永続することにある．