NGSデータを用いた遺伝子領域内の配列変異の比較による要因遺伝子の抽出法

摘要

次世代シーケンサ（NGS）を用いた配列変異の解析では一塩基多型を主に対象とすることが多い。特異的な変化を持つ領域の同定は可能であるが、疾患の要因遺伝子の同定は難しかった。また、一塩基多型のデータは膨大な量になり、解析時間も長くなる。従って、そのような膨大なデータを扱わず、少数で構造変異を解析する方法が求められる。この考えに基づき、本研究では構造的な変異である欠失と挿入を用い遺伝子単位で解析し、得られた遺伝子の発現量を統計的に処理することで疾患に関連する要因遺伝子を抽出する方法を提案する。