AIport症候群の分子異常

摘要

Alport症候群はⅠⅤ型コラーゲン遺伝子の異常による遺伝性の進行性腎障害である．IV型コラーゲンは基底膜を構成するシート状のコラーゲンで，6種類の構成α鎖がみつかっている．α1鎖とα2鎖は広範囲に存在するが，他のα鎖の分布には組織臓器特異性が知られている．腎糸球体基底膜（glomerular basement membrane:GBM）はα3鎖，α4鎖，α5鎖が主体をなすが，メサンギウム基質はα1鎖とα2鎖で構成され，Bow－man嚢や皮膚の基底膜ではα1鎖とα2鎖に加えてα5鎖とα6鎖が存在する.