遺伝性くる病

摘要

くる病，骨軟化症は，Ca，リン，ビタミンDの不足，あるいはビタミンDの作用不全による骨の石灰化障害である．石灰化障害をきたした時期が，骨端線閉鎖前のものはくる病と呼ばれ，骨端線閉鎖後のものは骨軟化症と呼ばれる．くる病の原因として，Ca不足，リン不足，ビタミンD不足およびビタミンD作用低下がある．遺伝性低リン血症性くる病は，腎臓のリン再吸収能に起因する疾患であり，腎臓病領域において多くの研究成果が得られている．とくに，本疾患の病因解析より，Ca調節系とは異なるリン独自の調節系の存在が注目されている．本稿では，遺伝性くる病として低リン血症性くる病に焦点を当て，最近の知見を紹介する．