再発時に骨髄性白血病へlineage switchをきたした 治療抵抗性急性リンパ芽球性白血病

摘要

38歳女性。全身倦怠感あり紹介医を受診し，採血で白血球増多を認め当科紹介入院となった。骨髄検査で MPO染色陰性の芽球を90以上認め，cyCD3( + )， CD5( + ), CD7( + ), CD34( + )が陽性でありearly T-cell precursor lymphoblastic leukemia (ETP-ALL)と診断した。2度の寛解導入療法で完全寬解を得た後，地 固め療法を行ったが再発を認めた。再発時はMP0染色陽性であり，骨髄系表面抗原陽性かつT細胞系表面抗 原陰性となり，acute myeloid leukemiaへlineage switchしたと判断した。その後の化学療法に対して治療抵抗 性であり死亡の転帰となった。Lineage switchした際に提出した遺伝子検査からはNRASやTP53変異に加え てMLLT-PICALM融合遺伝子も検出され，本症例の治療抵抗性の原因として，ETP-ALLとして未熟な前駆細胞 が白血化しており，さらには複数の遺伝子異常が関与していることが考えられた。