10.プロティンS遺伝子のスプライシング変異を認め全身性血栓症を合併した骨髄異形成症候群の1例

摘要

症例は65歳男性。X—2年から貧血に対して骨髄異形成症候群疑いとして近医で無治療経過観察とされていた。X—1年3月に左側腹部痛出現時に,造影CTで総腸骨動脈分岐部直前に壁在血栓を指摘された。10月頃から両下肢間欠性跛行があったが,ABIや下肢動脈エコーでは明らかな異常所見を指摘できなかった。12月に心窩部痛が出現し,胸腹部造影CTで上腸間膜動脈分岐部付近から総腸骨動脈分岐部直近までの断続的な腹部大動脈内血栓性狭窄,左腎梗塞を指摘された。ヘパリン,ワルファリンで加療が開始され,ワルファリン,クロピドグレルで治療を継続した。その際の骨髄検査で,骨髄異形成症候群(RAEB-2 IPSS high; WPSS very high)の診断となった。X年1月からアザシチジン,メテノロン投与開始となったが,腹部膨満感出現し,門脈血栓およびそれに伴う血流低下による漏出性腹水を認め,以後いずれも中止となった。門脈血栓はワルファリン,クロピドグレルの増量でも縮小せず,腹水も各種利尿薬への反応に乏しく,腹水穿刺排液を繰り返された。息切れ?動悸も出現しPET-CT検査で両肺塞栓所見を認め,ヘパリン(1万単位/日)投与したが,改善を認めなかった。全身性血栓の精査目的に6月11日に当科入院となった。入院時の血液検査で,APTT 104.0 sec, PT 15.80sec と延長し,FDP-Dダイマーは 14.8μg/mlと高値だった。入院後,6月24日に急激に呼吸状態の悪化を認め,造影CTで,肺動脈内の多発欠損像が著明に増悪しており,還流画像において両肺の大部分に血流低下を認めたことが急速な酸素化低下の原因と判断した。また右房内にも3cm大の血栓を認めた。血栓溶解術は,全身状態が不良であることから適応なしと判断され,6月26日に死亡の転帰をとった。