11.アバタセプトが奏効したCTLA4ハプロ不全症による免疫異常症

摘要

制御性T細胞(regulatory T cell; Tregs)は,cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4)シグナル伝達経路を介した自己免疫のself-toleranceにおける主要なメディエーターである。近年,germlineにおけるCTLA4ハプロ不全症による免疫異常症が報告され,現在までに130例以上が報告されている。その臨床的特徴は,繰り返す感染症状,全身のリンパ節腫脹,種々の自己免疫疾患の発症,低ガンマグロブリン血症などで原発性免疫不全症(PID)の特徴を含み,遺伝形質は常染色体優性遺伝である。PIDの症状は症例により様々で,常染色体優性の遺伝形質でありながら浸透率が低く,散発性に起こる症例も少数例であるが報告がある。そのため本疾患は医師が疑ってないと診断に至らないと考えられ,その罹患率,有病率は過小評価されている可能性がある。我々は,幼少期より原因不明の鉄欠乏性貧血を患い,青年期になりPID様症状を徐々に発症し,遺伝子診断の後にCTLA4ハプロ不全症と診断された症例について報告をする。症例は26歳の男性で,3歳時より異食症を認めており,小学生時に経口鉄剤不応の鉄欠乏性貧血と診断された。以後,不定期に鉄剤の経静脈的投与を受けていた。19歳時に繰り返す上気道感染,汎血球減少と腋窩リンパ節腫脹を認め,精査行うも確定診断に至らず,抗内因子抗体陽性より悪性貧血と診断されビタミンB12の投与を受け汎血球減少?リンパ節腫脹は改善した。