La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d'une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate- hydrolase (FAH). L'accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d'où l'appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu'une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s'est affirmé qu'après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s'élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l'hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l'action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L'étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH.
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