髄外病変の細胞遺伝学的検索により診断に至った3q26異常を伴う初発急性転化期慢性骨髄性白血病

摘要

症例は62歳女性。視力障害?眼底出血があり精査したところ白血球数236,200/mul，うち芽球11.0であり 当科を受診した。骨髄中に芽球を9.2認め，major BCR-ABL1融合遺伝子が検出された。染色体分析は, 46，XX，t（3;12）（q26.2；p13），t（9，22）（q34.1；q11.2）でぁった。全身に1?2cm大のリンパ節腫脹を認めたためリ ンパ節生検を施行したところ，MPO陽性異型細胞のびまん性増殖を認めた。鼠径部リンパ節検体を用いた FISH検査で，ベ融合遺伝子とともに，MECOMおよびETV6遺伝子の異常を確認し，CMLの髄外病 変と判断した。以上より，慢性骨髄性白血病急性転化と診断し，TKI併用化学療法と同種造血幹細胞移植によ り奏効が得られた。本例は，髄外病変の分子生物学的検索を用いて病期診断し得た貴重な症例である。