自己免疫性多発内分泌腺症1型に合併した赤芽球癆に対するalemtuzumabの有効性

摘要

症例は41歳女性。2歳の時に自己免疫性多発内分泌腺症候群1型(APS-1)と診断された。34歳時に高度な 貧血が出現し,赤芽球痹とT細胞性大顆粒リンパ球性白血病の合併と考えられた。APS-1では胸腺髄質上皮細 胞上のAIRE遺伝子の不活性型遺伝子変異が知られており,胸腺でのnegative selectionが障害されることで発 生する自己免疫性T細胞により赤芽球痹を誘発していると考えられる。前医で複数の免疫抑制療法が長期にわ たり施行された。長期の経過で寛解と増悪を繰り返していたが,40歳ごろより輸血依存となり当院に転院し た。当院でalemtuzumabを投与したところ大顆粒リンパ球の消失と貧血の改善が得られた。APS-1合併の赤芽 球痹へのalemtuzumabの有効性を示す貴重な症例として報告する。