20. PRF1遺伝子に変異が認められた50代血球貪食性 リンパ組織球症の1症例

摘要

症例は既往や家族歴のない54歳女性。汎血球減少と肝障 害のため紹介となり,脾腫,低フィブリノゲン血症,フェリ チン高値(5,700 ng/ml),可溶性IL-2受容体上昇(77,000 U/ml),骨髄の組織球増加と血球貪食像より,血球貪食性リ ンパ組織球症(HLH)と診断。急速な病勢進行を認め，各 種生検で悪性リンパ腫の確定診断は得られなかったが，リン パ腫関連HLHの可能性が高いとの判断の下にCHOP療法を 開始し,血球回復を認めた。原因不明のHLHとしてHLH-94プロトコルに切り替えたが，感染合併やエトポシドの投 与間隔延長を契機に病勢悪化を繰り返した。追加解析の結 果，フローサイトメトリー法でNK細胞内perforin発現低下,DNAシーケンスでPRF1遺伝子に既知の変異が2種類 同定されたため,晩期発症の家族性HLH (FHL2)と診断 し，今後は同種移植を予定している。