FHヘテロ接合体診療の進歩

摘要

家族性高コレステロール血症（FH)ヘテロ接合 体は，早発性冠動脈疾患の発症を特徴とする遗 伝性代謝性疾患で，有病率は約300人に1人と 高頻度であるが，適切な薬物療法により動脈硬 化の進展抑制と心血管イベン卜抑制効果が得ら れる。薬物治療では，スタチン最大耐用置とエ ゼチミブ併用に加え，PCSK9阻害薬併用により， 強力かつ安全にlow-density lipoproteinコレス テロ一ル（しDL-C)を低下させることが可能と なった。さらに，LDL受容体を介さない機序に よりLDL-C低下作用を示す新規治療薬も開発中 で，早期発見による治療介入と厳格なLDしC管 理により予後改善が期待される。