13.洞不全症候群を契機に診断に至ったErdheim-Chester病の1例

摘要

症例は62歳男性。心不全症状を伴う洞不全症候群に対して,ペースメーカー植え込み術が予定されていたが,術前の心臓超音波検査で右房内腫瘤を指摘されたため,当院へ紹介された。造影CT検査では,腹部大動脈周囲の軟部像(coated aorta),両側腎門部や腎周囲の毛羽立ち(hairykidneys),両側水腎症を認めた。右房内腫瘤に対して開胸生検術を行い，病理像および生検部位のBRAF 600E変異,そして上記の画像所見により，Erdheim-Chester病(ECD)の診断に至った。ECDは非ランゲルハンス組織球症の一病型であり,報告数の少ない稀な疾患である。今回,典型的な所見を呈するECD症例を経験したため,ここに報告する。