良好なABL1チロシンキナーゼ阻害薬感受性を示したバリアントе13а3 (Ь2аЗ) BCR-ABL1慢性骨髄性白血病

摘要

BCR側切断点はmajor (M)-bcrにあるがABL1側がаЗの稀なバリアントタイプBCR-ABL1融合遺伝子を有する慢性期慢性骨髄性白血病例を報告する。骨髄染色体検査でPh染色体,fluorescence in situ hybridization法でBCR-ABL1融合シグナルを認めたものの,国際標準法によるtypical BCR-ABL1はごく微量に検出されるのみであった。ABL1側のプライマーをаЗに設定した定性RT-PCR法では,exon2のサイズ(174 bp)分短いBCR-ABL1 mRNAを認めた。融合遺伝子のシークエンス解析の結果，切断点はBCRのintron 13, ABL1のintron 2にあった。プライマーをBCRe13, ABL1аЗ内に設定した定量PCR (TaqMan assay)によってモニタリングしたところ,既報告例と同様,良好な治療経過を示し，imatinib投与後12ヶ月で分子学的寛解となった。