発作性夜間血色素尿症血球の検出と定量

摘要

発作性夜間血色素尿症(PNH)は，PIGAの体突然変異によってGPIアンカ一膜 蛋白欠損血球(PNH型血球)が出現し，これがクローン性拡大することで生じる 疾患である.GPIアンカ一膜蛋白は多種あるが，どの血球にも存在するCD55, CD59もし くはFLAERを使用し，これらの欠損をフローサイトメトリー(FCM)検査で証 明することがPNH診断に重要である.欧米では溶血や血栓症状が多いが，日本人には骨髄不全症状が多い.骨髄不全 症におけるPNH型血球の割合はごくわずかな増加（1未満）にとどまる症例が 多い. PNH型血球検出のための従来のFCM検査ではPNH型血球が1未満の場合の検出感度は低い.高精度FCM法が開発され，1未満の微量のPNH型血球も検出できるようになった.