TP53変異を有する骨髄性腫瘍

摘要

遺伝子の変異はAMLの10-15%, MDSの10~30%にみられ.治療関連性腫 瘍ではさらに高頻度にみられるし-5/5qを含 む複雑核型を伴う.他の併存ドライバ一変異 が少ないなどの遗伝学的特徴を持っ。非常に 予後不良であり.造血幹細胞移植を含む強力 な治療に抵抗性であるが，脱メチル化剤に対 して特異的にクローン縮小効果を示すが，そ の効果は短期的である。7T53適伝子変異症例 は，アレルの状態によって片アレル変異，両 アレル変異を持つ症例に分類され.前者の予 後，特徴はTP53変異陰性症例と同様である。