組織球症の概要

摘要

纖球症は,マクロファージ?樹状細胞系異型細胞の増殖と周囲の炎症性細胞浸潤が局所あるいは全身に生じ て,発熱?疼痛などの症状を呈する症候群である。診断は病変組織の免疫組織学的特徴によって確定する。 LCHはCD1aとCD207が強陽性である一方,CD14やCD68の発現は寧ろ弱い。ECD, JXG, RDDは免疫組 織学的にはLCHと相反する表現型を示す。組織球症は造血前駆細胞レベルで遺伝子変異が生じ,環境因子の影 響を受けて腫瘍化すると想定され,ゲノム解析によって,BRAF-V600Eを中心とするMAPK経路や,稀ではあ るがPI3K経路の遺伝子変異が見つかったことから,これらシグナル経路の異常が病態形成に関与すると考えら れる。治療にはステロイドやビンカアルカロイド,cytarabine, cladribineなどが用いられている。治療抵抗例 におけるBRAFやMEK阻害薬の有効性が報告され,今後の展開が期待される。