未知なる疾患の解明に向けた取り組み：未診断疾患イニシアチブへのいざない

摘要

三次医療機関には原因が不明で診断がつかない「未診断疾患患者」が多く通院している。歯科?口腔外科領域も例外ではないと思われる。未診断の場合，自然歴や予後が不明で治療方針の決定も困難である。未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases；IRUD）は，網羅的な遺伝子解析を通じて，このような未診断疾患患者の分子遺伝学的な原因を究明する目的で2015年に開始された全国プロジェクトである。5年間で4,000名以上の患者が参画し，40％で診断が確定した。30以上の新規遺伝性疾患を見出すとともに，多くの希少既知疾患患者に診断をもたらし，難病医療の質の向上に貢献している。