急性骨髄性白血病に対する遺伝子診断と分子標的治療

摘要

急性骨髄性白血病(AML)は，近年の遺伝子変異解析技術の進歩によってその発症や再発に関与をする多く の遺伝子変異が発見された。こうしたゲノム解析の結果は予後因子や微少残存病変マーカーとして臨床応用を されるだけでなく新規の分子標的薬創薬に貢献をしている。実際に欧米からは第一世代FLT3阻害薬，IDH1/2 阻害薬，BCL2阻害薬など多くの新規薬剤が登場をし，本邦からも第二世代FLT3阻害薬のgilteritinibや quizartinibの開発でAMLの治療成績が向上しつつある。しかし欧米とのドラッグラグが依然として大きく，欧 米の治療ガイドラインを本邦の実臨床にあてはめることはできない。そこで本稿では現在の本邦でのAMLの実 臨床において遺伝子診断による分子標的薬治療をどのように考えたらよいのか，さらに今後のAMLの遺伝子診 断や治療のパラダイムシフトを概説する。