パーフオリン遺伝子変異を認めた中年期発症の血球貪食性リンパ組織球症

摘要

症例は既往や家族歴のない54歳女性。汎血球減少と肝障害のため紹介となり，血球貪食性リンパ組織球症 （HLH）と診断したが，基礎疾患の特定ができなかった。原因不明のHLHとしてHLH-94プロトコールを開始 したが，病勢悪化を繰り返し治療に難渋した。フローサイトメ卜リーでNK細胞内パーフォリン発現低下が認 められ，パーフオリン遺伝子（PRF1）に既知の変異が2種類同定されたため，晩期発症の家族性HLH2型と確 定診断した。HLA一致非血縁ドナーからの同種骨髄移植を行ったが，血栓性微小血管障害を発症，敗血症を併 発し移植後早期に死亡した。成人HLHの大部分は二次性と考えられているが，原発性HLHをきたす遺伝子異 常を有する例も報告されている。成人に発症したHLHにおいても，原因不明の場合には遺伝子検査が有用と考 えられる。