Current Organ Topics: Lower G. I./Colon and Rectum Cancer 大腸癌大腸癌における各種希少遺伝子異常の診断と治療 Ⅲ.融合遺伝子陽性大腸癌の診断と治療

摘要

2019 年 6 月に「FoundationOne? CDx がんゲノムプロ ファイル」と「OncoGuide~TM NCCオンコパネルシステ ム」が保険収載され,日常臨床でがん遺伝子パネル検査 が施行可能となった（表1）。がん遺伝子パネル検査では がんに関連する多数の遺伝子について,塩基置換,挿入/ 欠失,コピー数異常,再構成を検出することが可能であ る。遺伝子再構成によって形成される融合遺伝子は複数 の融合遺伝子が治療標的となることが報告され,ALK, ROS1, NTRK融合遺伝子については薬事承認されてい る薬剤がある。大腸癌も極めて頻度は低いものの融合遺 伝子が検出されることが報告されており,治療標的とな ることが期待される。本稿では,融合遺伝子陽性の固形 癌,特に大腸癌に関する話題を中心に述べる。