ミトコンドリア腎症とは?その診断と治療について教えてください

摘要

◎ミトコンドリア腎症は,核DNAもしくはミトコンドリアDNA変異による遺伝性疾患である.◎腎病理でのミトコンドリアの質的?数的異常が診断のきっかけとなる.◎診断のための補助的方法はあるものの,最終診断には遺伝学的検査を行うことが望まれる.◎遺伝子診断に基づいた効果的治療が可能となりつつある.