ヒト型抗FGF23モノクローナル抗体により 歩容が改善したX染色体優性低リン血症性くる病の1例

摘要

低リン血症性くる病に対し中性リン酸塩とVitDの内服治療を6年間行い，その後ヒト 型抗FGF23モノクローナル抗体ブロスマブを投与し，4か月後に歩行速度が改善した11歳女児の 1例を報告する.1歳6か月時にO脚で受診し，頭蓋縫合早期癒合症を指摘され頭蓋形成術を受け た.5歳時に低身長，血清リン低値，FGF23高値，PHEX遺伝子を認め，X染色体優性低リン血 症性くる病と診断された.中性リン酸塩と活性型VitDの内服によりくる病所見は改善した.しか し内服治療6年後も歩容の改善を認めなかった.11歳3か月時よりブロスマブの投与を開始し，4 か月後に歩行速度が1.3倍となり，6か月でローレル指数が168.8から154.1に減少した.血清リン 値は平均2.8 mg/dLから3.2に上昇した.ブロスマブは血中リン濃度を安定化させ，骨端軟骨の石 灰化を促し耐荷重を改善させ，これにより運動能の改善に至ったと推察した.