はじめに

摘要

ヒトゲノムの多様性は疾患の原因やリスクともなり，疾患の発症機序解明や治療法開 発，リスク予測のために大規模研究が行われてきた.ゲノム全域の一塩基多型を網羅的に調査するゲノムワイド関連解析(genome wide association study ： GWAS)が大規模に行わ れるようになってから十数年，全ゲノムシークェンスが行われてから約十年が経過し，以 前は想像すらできなかった多くのデータが得られている.ありふれた疾患やメンデル遺伝 病解析のための大規模シークェンス研究が世界中で行われている.また，がん研究や治療 においても，ゲノム情報は必須になりつつある.このように，医学領域においてゲノム解 析は一般化しつつあり，遺伝学者以外にもゲノムについての知識が必要な時代が到来して いる.