ПОЛИМОРФИЗМ ЛОКУСА rsl815739 ГЕНА ACTN3 И ВЛИЯЮЩЕГО НА ЕГО ЭКСПРЕССИЮ cis-eQTL rs11227639 В ПОПУЛЯЦИЯХ СИБИРИ

摘要

Исследован полиморфизм локуса rs 1815739 гена ACTN3 и влияющего на его экспрессию си-eQTL rs 11227639 в популяциях северной (чукчи, коряки, эвены и эвенки) и южной (буряты, алтайцы и тувинцы) частей Сибири. Показано, что частоты аллеля rs1815739-C гена ACTN3 (соответствует аминокислотному варианту 577R) и регуляторного аллеля rs1227639-Л, повышающего уровень экспрессии этого гена, значимо выше на севере, чем на юге Сибири, Аналогично в северном направлении растет частота комбинации генотипов СС/АА по этим локусам. Выявленная картина географического распространения аллелей и генотипов по локусам rs1815739 и rs 11227639 в популяциях Сибири может быть обусловлена адаптацией к холодному климату и процессами терморегуляции организма при воздействии холода. Предполагается, что повышение частот аллелей rs1815739-Си rs11227639-A у коренного населения севера Сибири связанос возрастанием роли сократительного термогенеза при адаптации к воздействию холода, а также способствует увеличению мышечной массы у их носителей, что снижает потери тепла в условиях Севера.