右房内腫瘤を契機に診断に至ったErdheim-Chester病

摘要

Erdheim-Chester 病(Erdheim-Chester disease, ECD)は，非ランゲルハンス組織球症の一病型であり,1930年から現在に至るまでに全世界で約1,500例の報告しかない稀な疾患である.その病変は中枢神経系,内分泌系,心血管系,肺,腎臓,骨,皮膚など多臓器にわたり,確定診断は特徴的な画像所見,臨床症状,病理像,BRAFなどのMAPキナーゼ経路を活性化する遺伝子の変異,そして他疾患除外により複合的に行われる。非常に稀な疾患であるため,診断に難渋することもあるが,本疾患の特徴的な画像所見や臨床症状が念頭にあれば，鑑別に挙げることは可能である。今回,我々は典型的な画像所見を呈するECDの1例を経験したので報告する。