ゲノム編集を用いた表皮水疱症の治療戦略

摘要

表皮水疱症は，軽微な外力で全身の皮庸ゃ粘膜に水疱やびらんを生じる遺伝性皮膚疾患である.皮鹰は 体表側から表皮，真皮，皮下組織から構成されるが，表皮水疱症は主に表皮と真皮の接着に関わるタンパ ク質の先天的異常により発症する.水疱やびらんに対する二次的な感染予防のための抗生剤含有軟膏の 外用や創ffi被覆材の貼付などで加療されているが，これらの治療はすべて対症療法であり，表皮水疱症に 対する根治的治療法は確立されていない.現在，世界中で表皮水疱症に対し，ゲノム編集技術などを応用 したさまざまな遗伝子治療法の開発が進められている.著者らは，ゲノム編集技術を用いたフレームシフト変異のreframing治療や，ドミナントネガティブ効果を有する遺伝子変異を特異的にノックァゥトする 遺伝子治療の開発を行っている.本稿では著者らの研究成果も含め，表皮水疱症に対する遺伝子治療戦略 について概説する.