がんゲノム医療時代の遺伝性腫瘍診療

摘要

がん組織(細胞)のみを検体とするがん遺伝子パネル検査において,いかにして効率的に生殖細胞系列の遺伝子変異 (presumed germline pathogenic variant: PGPV)を疑うかは重要な課題である。数％程度は生殖細胞系列のバリアント由来 であるため遺伝性腫瘍の診断につながり，患者本人や血縁者の健康管理に役立つ情報になるからである。アリル頻度,遺伝 子の種類,生殖細胞系列創始者変異に一致したもの，発症年齢,現病歴や既往歴,がん種，家族歴,腫瘍細胞割合などが手 掛かりとなる。検査前にこのような二次的所見を知りたいと考える人は97を超えるが,PGPVが検出されても確認検査を 受ける人は23程度にすぎず,これを向上させることが今後の課題である。