多発性囊胞腎における腎機能障害診療

摘要

多発性囊胞腎(autosomal dominant polycystic kidney disease ； ADPKD)は,最も頻度の高い 遺伝性腎疾患である.以前は3,000?7,000人に 1人の罹患率といわれていたが,近年はその実態 の解明が進み，ごく軽症例も含めると1,000人に 1人の頻度であると報告されている.両側の腎 臓に多数発生する囊胞が特徴的で，肉眼的血尿 や尿管結石を合併することも多く,泌尿器科医 であれば一度は症例を経験するであろう.長年 治療法がなく対症療法のみであったが，2014年 にバソプレシンV2受容体拮抗薬のトルバプタン がADPKDに対する腎容積増大および腎機能低 下抑制を目的として承認を得てから,ADPKDの 診療は劇的に変わった2)?また,ADPKDは本邦 の指定難病に指定され,医療費の補助制度もあ る.腎移植領域においても，ADPKDは先行腎 移植率も高く，泌尿器科医にとってADPKD診療 の知識は必須である.