がんリキッドバイオプシーの動向と展望

摘要

血液をはじめとする体液から固形腫瘍が持つ分子情報を取得,診断に利用するリキッドバイオプシーの研究開発と臨床実装が進んでいる.とりわけ体細胞変異配列を含むDNA断片である循環腫瘍DNA(ctDNA)を用いたリキッドバイオプシーは保険診療として,主に治療選択の指標,すなわちコンパニオン診断の用途で広く活用されはじめている.さらに2021年には単一の遺伝子変異を対象とするのみならず,包括的がんゲノムプロファイリング(comprehensive genome profile ；CGP)が実施可能なリキッドバイオプシーも承認,上市された.現在,ctDNAのみならず,循環腫瘍細胞(CTOや細胞外分泌小胞の一種であるエクソソームを利用したリキッドバイオプシー技術,その他体液バイオマーカーを組み合わせたマルチモダリティ診断技術など,きわめて多様ながん診断技術が実用化に向けて開発されている状況である.本稿では現行のがんリキッドバイオプシーに関する知見や問題点とともに,開発が進む次世代のリキッドバイオプシー技術についてもレビューし,将来展望を考察する.